Mutacões Multifactoriais ou simplesmente Cancro

As aneuploidias que envolvem cromossomas sexuais são geralmente menos graves que as autossómicas.
Isto resulta do mecanismo de compensação da carga genética que em alguns casos torna menos graves os efeitos da presença de cromossomas sexuais extras, verificando-se assim que nos indivíduos do sexo feminino um dos cromossomas X está inactivo, havendo assim uma equivalência da quantidade de material genético a ser transcrito nos indivíduos de sexos diferentes como podemos verificar em dois tipos de síndrome ligados a este tipo de aneuploidias:


Síndrome de Klinefelter

Resulta da presença de três cromossomas sexuais (XXY).
Estes indivíduos apresentam testículos pouco desenvolvidos, que não produzem esperma ou a sua produção é muito reduzida e sem espermatozóides. Tem uma estatura elevada, apresentam, por vezes, um ligeiro desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas. Alguns destes indivíduos apresentam um ligeiro atraso mental havendo contudo indivíduos com aptidões intelectuais anormais.





Síndrome de Turner

Apresentam uma monossomia no par sexual possuindo apenas um cromossoma X. A ausência de um cromossoma Y determina que estes indivíduos se desenvolvam com características femininas. Contudo, apresentam alterações fenotipicas como a pequena estatura, o reduzido desenvolvimento do pescoço e, por vezes, manifestam um atraso mental.
Os seus caracteres sexuais são poucos desenvolvidos, sendo, normalmente estéreis e amenorréia (ausência de menstruação.







Mutações multifactoriais- este tipo de mutação está associada ao cancro. O cancro é uma doença genética que resulta da perda de controlo do ciclo celular. A divisão de uma célula com mais frequência do que o normal da origem a uma população de células com proliferação descontrolada originando tumores.
Os cancros surgem devido a mutações em proto-oncogenes (são genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose) e pelo controlo da tradução proteica.) Após sofrer uma mutação génica somática um proto-oncogene torna-se eventualmente num oncogene ou em genes supressores de tumores.

As células cancerosas têm as seguintes características:

• São pouco especializadas (pouco diferenciadas) e com forma arredondada;

• Dividem-se continuamente;

• Invadem os tecidos adjacentes;

• Podem instalar-se noutros locais do organismo, onde chegam através da corrente sanguínea ou linfática, originando novos tumores que se chamam metástases.

Na maior parte dos casos as mutações ocorrem em células somáticas, que estão na origem das mutações somáticas (ocorre durante a replicação do ADN que precede uma divisão meiótica e afectam todas as células do organismo transmitindo apenas aos seus descendentes) ou então nas células germinativas que estão a origem das mutações germinativas (também ocorre durante a replicação do ADN que precede uma divisão meiótica e afectam a formação de gâmetas, podendo ser transmitidas a descendência caso o gâmeta afectado actue na fecundação).
Geralmente é um acumular de mutações que desencadeia o desenvolvimento de um cancro.