. Mutação silenciosa
Normalmente dá-se na 3ª base azotada, não provocando alteração na síntese do aminoácido pois o código genético é redundante.
. Alteração do modo de leitura
Ocorre a introdução ou perda de um nucleótido devido a modificação do modo de leitura nos codões que sofrem graves alterações, provocando sérios problemas na proteína final.
. Mutação com perda de sentido
Podendo afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.
. Mutação sem sentido
Originando um codão STOP e assim a formação de uma proteína de pequenas dimensões.
Os principais processos que levam a alterações do material genético são: Substituição, inversão, delecção e inserção.
Transmitidas segundo as leis de Mendel, as doenças/mutações génicas respondem a um dos três modelos seguintes: autossómico dominante (basta que o gene esteja presente num único cromossoma para que a doença apareça), autossómico recessivo (o gene anormal só se exprime se estiver nos dois cromossomas de um mesmo par) ou ligado ao sexo (os genes responsáveis existem no cromossoma X numa região sem homologia com o cromossomo Y e afecta principalmente pessoas do sexo masculino.). Representação de cada um:
Autossómico dominante
Albinismo
Nanismo
Hemofilia
Anemia falciforme
Aniridia
Microcefalia
Aracnodactilia
Idiotia amaurótica infantil