Além disso tambem podem ocorrer através de
erros na replicação do ADN que se antecede a uma divisão celular (mitose e meiose) ou então por erros ocorridos na individualização dos cromossomas, como por exemplo o crossing-over, a separação de cromatideos ou cromossomas.
Ocorrem nas células somáticas (durante a mitose) reflectindo-se nas células do indivíduo descendente da pessoa que tenha sofrido mutação; pode ocorrer também na formação dos gâmetas (meiose) que serão transmitidas hereditariamente.
Contudo, nem sempre as mutações têm efeitos drásticos, pois podem contribuir para a evolução do organismo que sintetiza a “nova” proteína e determinando o aumento da variabilidade genética.
Podemos classificar as mutações genéticas em genicas, cromossómicas e as multifactoriais.
As doenças de mutações dinâmicas agrupam diversas patologias monogénicas que apresentam uma particularidade: na descendência das pessoas afectadas, as formas da doença surgem mais precocemente e parecem agravar-se no decurso das gerações.
Este fenómeno relaciona-se com um novo tipo de mutação associado à amplificação, por repetição, de curtas sequências de ADN. Quanto mais elevado for o número de repetições, mais precocemente surge a doença e mais graves são os sintomas.
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