Saúde vs Doenças: Continuando com as mutações ( outra vez )

Mutações génicas – Ocorrem a nível dos genes, verificando-se a alteração de um nucleotido na sequência de base do ADN, levando a uma formação de um alelo mutante e alterando a acção das enzimas importantes no metabolismo.

Além desta mutação “primária”, podemos considerar as mutações “secundárias” que estão dentro desta mesma mutação genica, tais como: mutação silenciosa, mutação com alteração no modo de leitura, mutação com perda de sentido e mutação sem sentido.

. Mutação silenciosa

Normalmente dá-se na 3ª base azotada, não provocando alteração na síntese do aminoácido pois o código genético é redundante.

. Alteração do modo de leitura

Ocorre a introdução ou perda de um nucleótido devido a modificação do modo de leitura nos codões que sofrem graves alterações, provocando sérios problemas na proteína final.

. Mutação com perda de sentido

Dá-se a síntese de outro aminoácido
Podendo afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.

. Mutação sem sentido

Alteração num nucleótido provocando a mudança no aminoácido sintetizado
Originando um codão STOP e assim a formação de uma proteína de pequenas dimensões.

Os principais processos que levam a alterações do material genético são: Substituição, inversão, delecção e inserção.

Transmitidas segundo as leis de Mendel, as doenças/mutações génicas respondem a um dos três modelos seguintes: autossómico dominante (basta que o gene esteja presente num único cromossoma para que a doença apareça), autossómico recessivo (o gene anormal só se exprime se estiver nos dois cromossomas de um mesmo par) ou ligado ao sexo (os genes responsáveis existem no cromossoma X numa região sem homologia com o cromossomo Y e afecta principalmente pessoas do sexo masculino.). Representação de cada um:

Autossómico dominante